11-23反復熱・PFAPA・自己炎症性疾患を疑うとき

感染が同定されない反復性炎症を呈する疾患群があり、PFAPAや遺伝性周期熱等を含む。感染・悪性疾患・自己免疫疾患・周期性好中球減少の除外が必要。[1][2]

• 発熱の長さ・間隔、非発作時の状態、口内炎・咽頭症状・頸部リンパ節、発疹・関節・腹部症状、家族歴と誘因を整理する。[1][2]
• PFAPAでは発熱間に良好な状態へ戻ることが特徴となるが、規則性のみで確定しない。[4]

• 発作時と非発作時の炎症反応、血算等を対比し、病原体が証明される感染や周期性好中球減少等を鑑別する。[1]
• 遺伝学的検査は専門家が病像に応じて選ぶ。すべての反復熱が遺伝性とは限らない。[2]
• PFAPAに特異的な検査はなく、症状・経過と他の発熱原因の除外に基づく。[4]

• 発熱の記録と随伴症状・検査結果を整理し、小児リウマチ・免疫へ紹介する。[1][2]
• PFAPA、FMF、CAPS、TRAPS、MKD等では治療が異なる。診断と治療方針は専門診療で個別化する。[2]
• 症状と発作時／非発作時の検査を経時的に比較し、新しい症状や発作間の不調があれば鑑別を見直す。[1][2]

• 発作間に良好でも、経過の記録と計画的評価を継続する。[1][2]

• 状態不良や臓器障害を伴う場合は周期熱ラベルより急性病態を優先し入院を含め評価する。[1]

• 小児リウマチ・免疫専門へ、周期表、発作間の状態、検査、家族歴を共有する。[1][2]

• 規則性だけでPFAPAと決めない。[1]
• 症状が似ているだけで抗菌薬・ステロイドを反復し、感染等の再評価や専門紹介を止めない。[1]

• PFAPAフローは2016研究成果で、最新確定診断・治療基準として採用しない。
• 遺伝性自己炎症各疾患の診断基準、ステロイド・コルヒチン等の適応と量は未確認。

専門治療の固定オーダーや院内の採用薬・連絡先は、この原稿の作成だけで確定しない。病態の悪化は検査や通常の紹介予約を待たず再評価する。

• [1] 厚労科研研究成果 PFAPA症候群の診断フローチャート。検索取得本文の鑑別・発作間炎症反応。原本openは429。2016研究成果。 確認: 2026-10-23。
• [2] Cincinnati Children’s Autoinflammatory Disease。専門施設の対象疾患、反復炎症、多臓器症状・誘因、検査と遺伝相談。 確認: 2026-10-23。
• [3] 小児慢性特定疾病情報センター 周期性好中球減少症。反復熱・口内炎等と好中球周期の鑑別。2014更新資料、治療は未採用。 確認: 2026-10-23。
• [4] American College of Rheumatology PFAPA Juvenile。2025年2月更新の学会家族資料。反復症状・発作間回復・特異検査がないこと・専門管理を本文確認。 確認: 2026-10-23。

根拠調査日: 2026-10-23。医師による逐条確認と院内適合性の確認は未完了。

反応は参考になるが診断確定にはならない。発熱中と間欠期の状態、口内炎・咽頭炎・リンパ節、成長、感染の根拠を確認する。発作間にも体調不良が続く、血球異常や臓器所見がある場合は典型的PFAPAとして反復処方せず別疾患を評価する。

根拠：ACR PFAPA情報（海外専門学会）

発作は短くなっても間隔が短縮することがある。発熱日誌で治療前後の期間・間隔と学校生活への影響を確認する。頻回に必要となる場合は量を積み重ねるより小児リウマチ科で予防治療や他の選択肢を相談し、感染症の再評価も続ける。

根拠：ACR PFAPA情報（海外専門学会）

手術で改善する例はあるが、自然軽快もあり時期や利益は個別に異なる。発作頻度・欠席・薬の負担、診断の確からしさを整理し、専門医と耳鼻科で手術と保存療法を比較する。家族に確実な治癒を約束せず、経過と本人の負担を基に決める。

根拠：ACR PFAPA情報（海外専門学会）