6-6遺伝性血管性浮腫

多くのHAEはC1インヒビター量/機能の異常に伴うブラジキニン性浮腫で、通常のヒスタミン性アレルギーと治療が異なる。C1正常型等もある。[1][2]

• 反復する皮膚/粘膜浮腫、腹痛発作、家族歴、蕁麻疹や抗アレルギー治療への反応を聴く。家族歴がなくても否定できない。[1][2]

• C4、C1-INH活性・量を専門医と評価し、異常結果は再確認。C4正常だけで除外しない。乳児の補体系は年齢特性を考慮する。[1][2]

• 急性発作はC1-INH製剤等によるオンデマンド治療を国内適応・年齢・個別計画に沿い直ちに手配する。ブラジキニン性浮腫には抗ヒスタミン薬・ステロイド・アドレナリンの効果を期待しない。ただしアナフィラキシーを除外できない急性例では筋注アドレナリンを遅らせない。疑い例は免疫/アレルギー専門へつなぎ、確定例は発作薬へのアクセスと家族教育、短期/長期予防を個別に整える。[1][2]
• 発作頻度・重症度、薬へのアクセス、学校/生活への影響を確認し予防計画を更新する。[1][2]

• 気道症状がなく安定し、発作対応計画と専門フォローが確保された場合に個別判断。[1][2]

• 気道発作、循環不安定、強い腹部症状や診断不確実性は急性期で監視/治療。[1][2]

• 小児アレルギー/免疫、気道管理担当。家族スクリーニングも専門相談。[1][2]

• 喉頭発作を抗ヒスタミン薬/ステロイドの反応待ちにしない。ただし病態未確定のアナフィラキシーが疑われる場面でアドレナリンを遅らせる理由にはしない。[1][2]

• 日本の小児薬剤適応・年齢・用量は2023GL後の最新添付文書と院内採用状況を別途確認する。C1正常型の確定には専門的評価が必要。

専門治療の固定オーダーや院内の採用薬・連絡先は、この原稿の作成だけで確定しない。病態の悪化は検査や通常の紹介予約を待たず再評価する。

• [1] 日本補体学会 HAE診療ガイドライン2023。国内診断、正常C4の限界、家族検査と急性/予防治療。薬剤適応は更新があり得る。 確認: 2026-10-23。
• [2] WAO 2025 Guidelines for HAE。2025年版国際GL。直接HTTPで本文取得し病態・小児・診断・発作対応を確認。世界の承認差に注意。 確認: 2026-10-23。

根拠調査日: 2026-10-23。医師による逐条確認と院内適合性の確認は未完了。

膨疹を伴わない反復性浮腫、腹痛発作、家族歴を確認し、ブラジキニン性浮腫を考える。家族歴がなくても除外せず補体・C1インヒビターの評価を専門医へ相談する。喉頭症状は検査結果を待たず気道管理と発作治療薬の確保を優先する。

根拠：日本補体学会 HAE診療ガイドライン2023

抜歯などの口腔内処置や挿管は発作の誘因になり得る。予定が決まった段階でHAE担当医と短期予防の要否を相談し、処置場所で発作治療・気道管理が可能か確認する。平時に無症状でも、本人の救急計画と治療薬へのアクセスを準備する。

根拠：日本補体学会 HAE診療ガイドライン2023

発作数だけでなく喉頭発作歴、重症度、学校生活、発作薬を使う負担を評価する。予防中にも発作は起こり得るため緊急薬を不要としない。年齢と国内適応、家族の希望を踏まえ専門医が予防継続を定期評価し、自己判断の中断を避ける。

根拠：日本補体学会 HAE診療ガイドライン2023