10-14進行する筋力低下・神経筋疾患の入口

筋・末梢神経などの障害で運動や呼吸・嚥下が影響される。DMDは一例であり、筋力低下を示す病態すべてを代表するものではない。[1][2]

• よく転ぶ、走れない、階段が苦手、床からの立ち上がりで手を膝につく動作、動揺性歩行、ふくらはぎの肥大を確認する。[1]

• 経過と家族歴、近位/遠位の分布、反射、感覚、呼吸嚥下を確認。CK高値や筋由来のAST/ALT上昇を手がかりに専門紹介する。[1][2]

• 遺伝学的検査は結果が本人と家族に関わるため説明・相談を伴う。確定後は心臓・呼吸・リハビリ等を含む継続的専門ケアへ。[1][2]
• 受診までに呼吸、むせ、歩行機能の悪化があれば予定を前倒しする。[3]

• 呼吸嚥下に問題がなく、早期専門受診を確保できる。[1][3]

• 急性の筋力低下、呼吸嚥下障害、急速な機能低下。[3]

• 小児神経/神経筋専門外来。遺伝カウンセリングも調整する。[1][2]

• CK値だけで診断や病型を確定しない。運動が苦手という説明だけで進行を見逃さない。[1][2]

• 新規治療の適応・承認年齢は変化する。疾患名と遺伝子型に応じ専門施設で確認する。

専門治療の固定オーダーや院内の採用薬・連絡先は、この原稿の作成だけで確定しない。病態の悪化は検査や通常の紹介予約を待たず再評価する。

• [1] NCNP 神経筋疾患ポータル 新しく診断を受けた家族へ。DMDの初期徴候、CK/AST/ALTと遺伝カウンセリング。DMDの数値を他疾患へ一般化しない。 確認: 2026-10-23。
• [2] NICHD How is muscular dystrophy diagnosed。筋ジストロフィーの診察・血液・遺伝学的評価。 確認: 2026-10-23。
• [3] NICE NG127: under 16 recognition and referral。英国の16歳未満。頭囲・筋力低下・退行・斜視の紹介推奨を直接HTTP本文で確認。英国紹介体制は転用しない。 確認: 2026-10-23。

根拠調査日: 2026-10-23。医師による逐条確認と院内適合性の確認は未完了。

以前できた動作、床からの立ち上がり、階段、走行と左右差を確認する。進行、ガワーズ徴候やふくらはぎの肥大があれば神経筋疾患を考え、CKなど必要な検査と専門紹介を進める。本人の努力不足とせず、家庭の動画や学校での変化も確認する。

根拠：国立精神・神経医療研究センター 神経筋疾患ポータル ／ NICE NG127 小児の進行性筋力低下の紹介

原因を評価せず筋力トレーニングを一律に強化しない。疲労・痛み、拘縮と活動の状況を確認し、疾患に合う運動・リハビリを専門チームと選ぶ。新たな嚥下困難、弱い咳や呼吸症状は機能維持の外来相談を待たず急性期評価へ回す。

根拠：国立精神・神経医療研究センター 神経筋疾患ポータル ／ NICE NG127 小児の進行性筋力低下の紹介

病型に応じて心機能、呼吸・睡眠、栄養嚥下、骨・関節と心理面の継続評価が必要になる。診断名だけを渡さず、専門診療と地域の支援、緊急時の連絡先を調整する。家族への説明と遺伝カウンセリングも含めた計画を作る。

根拠：国立精神・神経医療研究センター 神経筋疾患ポータル ／ NICE NG127 小児の進行性筋力低下の紹介