11-6外性器の非典型所見・先天性副腎過形成

21OHDではコルチゾール合成が障害され、病型によってアルドステロン不足とアンドロゲン過剰を伴う。[1][2]

• 外性器だけで診断や重症度は決められない。マススクリーニング陽性、嘔吐、体重増加不良、脱水、低Na/高K/低血糖を組み合わせて判断する。[1]

• 血糖・電解質と循環を先に確認し、17OHP等のホルモン、染色体/画像評価は小児内分泌・泌尿器科と組み立てる。[1]
• スクリーニングの採血時期、在胎週数・出生体重と結果の解釈を確認する。[1]

• クリーゼでは必要な糖質コルチコイドと輸液を迅速に開始し、維持療法や塩分/鉱質コルチコイド補充は病型とモニタリングで調整する。[1][2]
• 外性器の説明や性別に関わる判断、手術は多職種と家族の共同意思決定を重視する。[1][2]
• 電解質・血圧・体重増加と成長・ホルモンを追い、体調不良時のストレス量と連絡計画を専門医と共有する。[1]

• 専門医が代謝安定と内服・体調不良時対応の理解を確認してから外来へ移る。[1]

• クリーゼ疑い、電解質/血糖異常、哺乳不良は入院で評価・治療する。[1]

• 疑いの段階で小児内分泌へ連絡し、泌尿器科・遺伝/心理支援をつなぐ。[1][2]

• 緊急救命と不可逆的な性器手術を混同しない。家族に性別・将来の見通しを拙速に断定しない。[1][2]

• クリーゼ用量や新生児の電解質補正速度は別途院内手順と照合。CAH以外の性分化疾患は専門評価が必要。

専門治療の固定オーダーや院内の採用薬・連絡先は、この原稿の作成だけで確定しない。病態の悪化は検査や通常の紹介予約を待たず再評価する。

• [1] 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療ガイドライン2021。国内合同GL。外性器所見全疾患を網羅するものではない 確認: 2026-10-23。
• [2] Endocrine Society Congenital Adrenal Hyperplasia Guideline Resources。2018年GL推奨要点と共同意思決定 確認: 2026-10-23。

根拠調査日: 2026-10-23。医師による逐条確認と院内適合性の確認は未完了。

新生児の体重減少、低血糖、低Na・高K、循環不全では副腎クリーゼを疑い、スクリーニング確定を待たない。採れるなら治療前のホルモン等を保存するが、採血のために輸液と糖質コルチコイドを遅らせず、小児内分泌・NICUへ直ちに相談する。

出典：国内合同 21水酸化酵素欠損症GL2021

できない。男児では外性器所見だけで発見されず、嘔吐・体重増加不良・脱水から塩喪失が顕在化することがある。家族歴とスクリーニング結果を確認し、電解質・血糖を評価する。外性器の見た目より全身状態を優先し、疑いがあれば専門評価につなぐ。

出典：国内合同 21水酸化酵素欠損症GL2021

発熱やストレス時は通常の維持量で足りないことがあり、嘔吐で内服を保てない場合は注射薬を含む緊急対応が必要になる。本人のシックデイルールと緊急カードを確認し、低血糖・脱水を評価する。自己判断で中断させず処方医と相談し、循環不全なら救急対応する。

出典：国内合同 21水酸化酵素欠損症GL2021