11-12小児脂質異常症・家族性高コレステロール血症

1ポイント

• 無症状でも高度LDL高値、家族のFHや若年冠疾患歴、黄色腫は評価を要する。肥満の有無だけでFHを除外できない。[1]
• 著しい高値またはホモ接合体FH疑い：小児脂質専門医に早期相談し、生活指導のみで長期間待たない。[1]
• 年齢と成長に必要な栄養を保ちながら食事・活動を改善する。持続高LDLのFHでは専門医と薬物療法を検討する。[1][2]

2鑑別のながれ

• LDL高値→家族のFH/早発冠疾患、肥満がなくても→FH/疑いFHを評価し家族内調査を行う。[1]
• 中性脂肪/HDLの異常→肥満や代謝リスク、採血条件→二次性・生活背景の脂質異常を評価する。[2]

3検査

• 再検で持続性を確認し、家族歴・家族の脂質値と二次性原因を評価する。FH/疑いFHでは家族内調査を進める。[1]
• 脂質パターンと採血条件を確認し、LDLと中性脂肪を同じ意味で扱わない。[2]

4対応の注意

5初期対応と継続管理

初期対応

• 年齢と成長に必要な栄養を保ちながら食事・活動を改善する。持続高LDLのFHでは専門医と薬物療法を検討する。[1][2]
• 国内FHの第一選択薬はスタチンで、開始後は脂質だけでなく肝機能・筋症状・成長と二次性徴を評価する。[1]

フォローと再評価

• 脂質の持続性、成長と生活支援を再評価し、薬物療法中は肝機能・筋症状等を専門医と追う。[1][2]

根拠と適用範囲

• 日本小児科学会/日本動脈硬化学会 Pediatric FH Guidelines 2022：国内FH GL英語全文、2023年掲載
• NHLBI Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents: Full Report：2011年米国小児指針。国内の診断閾値と混同しない

6帰宅・入院の目安

• 帰宅安定した無症状例は再検時期と生活支援・専門紹介を決めて外来管理する。[1][2]
• 入院脂質値だけの一律入院基準はない。合併症や高度異常は専門医と個別に判断する。[1][2]
• 搬送・紹介薬物療法が必要なFH、ホモ接合体疑い、極端な中性脂肪高値は専門診療へつなぐ。[1][2]

7診療中の疑問と回答

肥満がないのにLDLが高い。生活指導だけでよい？

FHでは肥満がなくてもLDLが高い。再検による持続性、家族の高脂血症・若年冠疾患、黄色腫を確認し、甲状腺や腎疾患など二次性原因も検討する。高度高値やホモ接合体疑いは生活指導の効果を長く待たず、小児脂質専門医へ相談する。
根拠：日本小児科学会・日本動脈硬化学会 小児FH GL2022

小児にもスタチンを始める目安はある？

国内小児FH指針は、生活習慣の改善でもLDL-C 180mg/dL以上が続く場合、10歳を目安に薬物療法を考慮する。FHの診断、家族歴、動脈硬化の評価を合わせて専門医が判断する。成人用量をそのまま使わず、薬剤の小児適応と安全監視を確認する。
根拠：日本小児科学会・日本動脈硬化学会 小児FH GL2022

LDLが下がったら薬を止め、採血も終えてよい？

FHは遺伝性の持続する病態で、薬で下がったことは原因が消えたことを意味しない。成長・思春期の変化、服薬と副作用を確認して継続管理を行う。小児の管理目標はLDL-C 140mg/dL未満を参考に個別判断し、家族内の評価と成人診療への移行も計画する。
根拠：日本小児科学会・日本動脈硬化学会 小児FH GL2022

8家族への説明

一般教育・院内オペ補助。個別診断・治療の代わりにはなりません。β版・逐条レビュー継続中。