11-14成長曲線・低身長・思春期異常の評価

1ポイント

• 低身長・肥満・思春期異常は1点の値でなく成長曲線上の軌道で判断する。パーセンタイルチャンネルを2段以上横切る逸脱、または成長速度が2年以上−1.5SDを下回る場合は精査へ進む。
• 思春期早発の年齢基準：女児は7歳6か月未満の乳房発育、男児は9歳未満の精巣発育（4mL以上）。
• 頭囲は必ず経時プロットで評価する。急激な増大（特に生後2〜3か月での急上昇）は緊急性を要しうる。
• SGA性低身長は2歳までのcatch-up不良を確認しないとGH治療対象にならない（治療開始は3歳以上）。

2鑑別のながれ

• 低身長（女児）→低身長のみで他の原因が明確でない→ターナー症候群を必ず考慮
• 低身長→特徴的顔貌・先天性心疾患（肺動脈弁狭窄等）を伴う→ヌーナン症候群
• 頭囲急増→生後2〜3か月ごろの急な増加、機嫌が悪い・吐く・元気がない→水頭症等の緊急性のある頭囲異常
• 乳房発育（女児）→7歳6か月未満→中枢性思春期早発症を疑い精査
• 精巣発育（男児）→9歳未満（精巣容積4mL以上）→中枢性思春期早発症を疑い精査
• 二次性徴の欠如→女児13歳・男児14歳を過ぎても出現なし→思春期遅発症・性腺機能低下症の鑑別
• 体重急増/急減→体重のカーブが急に上方または下方に逸脱→症候性肥満（甲状腺機能低下症・Cushing症候群等）や慢性疾患に伴う二次性の体重変化を鑑別に入れる

3計算・スコア

4検査

• 母子健康手帳の成長曲線に身長・体重・頭囲（乳児期〜1歳6か月まで）を必ずプロットする
• 低身長（−2.0SD以下）または成長速度が2年以上−1.5SD以下の基準を満たせば内分泌専門へ紹介する（原則2種類以上の刺激試験で低反応を確認）
• 家族性低身長・体質性思春期遅発が疑わしい状況では、両親の身長・思春期発来歴を聴取せずに即座にホルモン検査へ進まない
• GH分泌刺激試験は医師立会い・ブドウ糖静注準備なしに単独で実施しない
• 体重のカーブが急に上方または下方に逸脱している場合は、単純性肥満・生理的変動にとどめず、症候性肥満（甲状腺機能低下症・Cushing症候群等）や腎・心・消化管などの慢性疾患に伴う体重変化を鑑別に入れる。肥満児の判定にBMI絶対値をそのまま用いない（身長別標準体重に基づく肥満度〈村田式〉を用いる）
• SGA性低身長症の出生時定義：体重・身長がともに在胎週数相当の標準値10パーセンタイル未満、かつ体重または身長のいずれかが−2SD未満
• 3歳以降の頭囲測定を疾病スクリーニング目的で機械的に継続しない（測定根拠が乏しいとされる）。ただし身長とのバランス・発達歴に懸念があれば個別に継続する
• 1回の測定値だけで低身長・正常を判定しない。軌道（トラジェクトリー）で見る

5帰宅・入院の目安

• 帰宅上記のレッドフラグ・鑑別に該当せず、成長曲線がパーセンタイルチャンネルに沿って推移している、家族説明ページを渡し、乳幼児健診・外来でのフォローを案内して帰宅
• 搬送・紹介低身長（−2.0SD以下）または成長速度が2年以上−1.5SD以下：内分泌専門へ紹介しGH分泌刺激試験を検討、女児7歳6か月未満の乳房発育・男児9歳未満の精巣発育（4mL以上）：中枢性思春期早発症を疑い精査（頭部MRI等）、女児13歳・男児14歳を過ぎても二次性徴の出現がない：思春期遅発症・性腺機能低下症の鑑別へ、SGAで出生し2歳を過ぎてもcatch-upしない児：3歳以降のGH治療適応を検討、頭囲の急激な増大（特に生後2〜3か月）にICP亢進兆候（機嫌不良・嘔吐・哺乳不良・元気がない）を伴う：緊急性を要しうる。当直帯は単純X線のみでCT/MRIは撮影・読影とも不可。画像検査が可能な施設へ搬送する

6診療中の疑問と回答

背が低いが成長曲線内なら、次の健診まで待てる？

単一の身長だけでなく測定条件と成長速度、両親の身長、思春期の段階を確認する。身長の軌道が下がる、体重も減る、体型が不均衡などがあれば原因を調べる。頭痛・視覚症状を伴う成長障害は早急に内分泌科へ相談する。
根拠：Pediatric Endocrine Society 低身長の紹介指針

低身長だから最初から成長ホルモン負荷試験を予約する？

まず成長記録、栄養・慢性疾患、甲状腺、思春期を評価する。単一のGH値で欠損を診断せず、スクリーニングと骨年齢を踏まえ専門医が負荷試験の必要性を決める。過去の母子手帳と測定値を持参してもらい、検査の重複を減らす。
根拠：Pediatric Endocrine Society 低身長の紹介指針

SGAで小さく生まれた児は全員がGH治療対象？

出生時の在胎週数と体格、出生後の追いつき成長を確認する。2歳までに十分なcatch-upがない場合は紹介の対象だが、それだけで治療適応としない。国内の開始年齢・身長基準と基礎疾患を専門医が評価し、薬物治療の利益と経過観察を比較する。
根拠：Pediatric Endocrine Society 低身長の紹介指針

1回の身長測定でSDが正常なら安心していい？

いいえ。単一時点でなく軌道で見る。パーセンタイルチャンネルを2段以上横切る変化は、絶対値が正常範囲内でも精査対象になりうる。

低身長の精査はまずGH負荷試験？

いいえ。甲状腺機能・栄養状態・染色体異常（女児はターナー症候群）のスクリーニングを先に行う。

肥満児の判定にBMIを使う？

使わない。日本の小児は身長別標準体重に基づく肥満度（村田式）が標準。

頭囲測定は3歳以降も続ける？

機械的な継続はしない（測定根拠が乏しい）。ただし身長とのバランス・発達歴に懸念があれば個別に続ける。

8家族への説明

一般教育・院内オペ補助。個別診断・治療の代わりにはなりません。β版・逐条レビュー継続中。