低身長・思春期早発

低身長・思春期早発

内分泌・代謝・血液β版・逐条レビュー継続中

2026-09-13更新
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施設プロファイル: 二次救急/小児内分泌の専門外来は要確認。GH治療の適応・投与量・頭囲評価の詳しいアルゴリズムは身長・体重・頭のサイズ(成長)を参照。本シートは重複させず、当直での緊急性判断と紹介基準に絞る

30秒要約

  • 低身長も思春期早発も、当直で「診断」する病気ではない。今夜の仕事は緊急性の見極めと、紹介するかどうかの判断
  • 基準はいつも成長曲線。基準範囲(標準範囲)とされる-2.0SDから +2.0SDの間に約95%の子どもが含まれ、-2.0SD以下の低身長の子どもは100人のうち2~3人くらいの割合になります。ここまでは通常心配ない
  • 思春期早発の主症候は年齢の数字で決まっている。女児においては、乳房腫大(発育)をもって思春期の開始と考えます(7歳6か月未満)。男児においては、精巣の大きさが4mL以上になった時を思春期の開始と考えます(9歳未満)
  • 当直で本当に持ち帰ってはいけないのは神経症状を伴う早発だけ。まれではあるが、脳などに思春期を進めてしまう原因になる病変が見つかることがある
  • 乳児の原因不明の低血糖は下垂体機能低下(GH・コルチゾール分泌不全)のサインになりうる。低血糖のクリティカルサンプルを思い出す

レッドフラグ → 次の一手

所見があったときにどれだけ急ぐかと、家族に何を伝えるかの対応表。3列目の文言は家族説明ページに同じ言葉で載っているので、画面を見せながら渡せる。

緊急度所見その場で次にやること時間の勝負
119思春期早発の徴候+頭痛・嘔吐・視力低下や視野障害・けいれん等の神経症状頭蓋内器質性疾患を疑う。持てない。画像ができる施設へ即時
緊急乳児・新生児の説明のつかない低血糖(意識障害・けいれん)+成長不良下垂体機能低下症(GH・コルチゾール分泌不全)を疑う。低血糖のクリティカルサンプルを検討してからブドウ糖投与即時
緊急急速に進行する男性化(陰核腫大・恥毛の急激な増加・声変わり・体臭の変化)副腎腫瘍・卵巣腫瘍・先天性副腎過形成などを疑う。持てない。ホルモン検査・画像ができる施設へ当日〜数日
緊急思春期前の性器出血末梢性思春期早発症(McCune-Albright症候群等)のほか、異物・外傷・性的虐待も鑑別。その場で「様子見」にしない当日
当日女児で7歳6か月未満の乳房発育、または男児で9歳未満の精巣発育中枢性思春期早発症の主症候。小児内分泌へ紹介数日〜1週間
当日成長曲線が基準範囲(-2.0Sから+2.0SD)を明らかに外れている、または成長速度が2年以上にわたり明らかに鈍っている低身長の精査対象。小児内分泌へ紹介数日〜1週間
当日女児で低身長があり、思春期が来ないターナー症候群を疑う。染色体検査へ数日〜1週間

鑑別:よくあるもの

病態見分け次の一手
家族性低身長・体質子どもの身長が低い原因の多くは、両親も背が低いなどの遺伝や体質によるものです。成長曲線は基準範囲内で並行に推移経過観察・かかりつけでフォロー
思春期発来の個人差年齢基準の範囲内(女児7歳6か月以降・男児9歳以降)で身長の伸びは正常経過観察
SGA性低身長症(追いつき中)出生時に小さく生まれた既往があるが、子宮内発育不全で生まれた子どもの身長は多くの場合で3歳までに追いつきます3歳の時点で低身長が残れば紹介
体質性思春期遅発家族歴があり、身長・第二次性徴が年齢相応にゆっくりなだけかかりつけでフォロー
環境要因による伸び悩み身長の伸びに関わる要因は、遺伝や体質、各種のホルモン、慢性的な治療を必要とする疾患や薬剤に伴うものなどの他にも栄養や睡眠、運動、心理状態(愛情やストレス)などの環境要因があります生活状況の聴取。改善しなければ紹介
思春期に入ってからの伸びの鈍化男の子では声変り、女の子では月経が始まるとその後の身長の伸びはわずかになります。生理的な鈍化経過観察

鑑別:見逃してはいけないもの

疾患手がかり当院の扱い
成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)身長は標準身長 (註1) の -2.0 SD以下、あるいは身長が正常範囲であっても、成長速度が 2 年以上にわたって標準値 (註2) の -1.5 SD以下であること(註1・註2は日本人小児の性別・年齢別の標準身長・標準成長率)。乳児では低身長がなくても成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合に疑う持てない。GH分泌刺激試験は専門施設
甲状腺機能低下症甲状腺ホルモンの分泌が不足したときにも身長の伸びが低下する。倦怠・便秘・徐脈等を伴うことがある甲状腺機能検査、紹介
ターナー症候群ターナー症候群は女の子の二千人に一人くらいの割合でみられ、低身長+思春期が来ない。心疾患・難聴の合併もありうる紹介・染色体検査
プラダー・ウィリー症候群プラダー・ウィリー症候群は15番染色体の変化による病気で、一万人に一人くらいの割合でみられます。乳児期の筋緊張低下・肥満・発達の遅れを伴う紹介
ヌーナン症候群ヌーナン症候群は日本では一万人に一人くらいの割合でみられ、低身長・思春期遅発・心疾患・特徴的な外観を伴う紹介
中枢性思春期早発症(器質性)早発の徴候+神経症状(頭痛・嘔吐・視野障害)。まれではあるが、脳などに思春期を進めてしまう原因になる病変が見つかることがある持てない。画像ができる施設へ
末梢性思春期早発症(McCune-Albright症候群・卵巣/精巣腫瘍・hCG産生腫瘍等)思春期前の性器出血、急速な進行。診断基準の除外規定に挙がる病態群持てない。紹介
先天性副腎過形成(遅発型)・副腎腫瘍急速な男性化、恥毛の早期出現。診断基準の除外規定の一つ持てない。ホルモン評価・画像

治療ワークフロー(当院でやること)

当直の仕事は、正確に測る、成長曲線に乗せる、緊急度を分けるの3つ。用量・投与プロトコルは扱わない。

ステップやること
1. 正確に測る身長・体重を正確に測定する。乳児は頭囲も。可能なら過去の記録(母子健康手帳・学校健診の記録)を集める
2. 成長曲線に乗せる成長曲線を描いてみましょう基準範囲(標準範囲)とされる-2.0SDから +2.0SDの間に約95%の子どもが含まれ、-2.0SD以下の低身長の子どもは100人のうち2~3人くらいの割合になります
3. 思春期の徴候を確認する乳房発育(女児)・精巣容積(男児)の有無と年齢を確認する。年齢基準は上のレッドフラグ表
4. 神経症状の有無を確認する頭痛・嘔吐・視力/視野・意識。あれば119レベルとして動く
5. 緊急度を分ける上のレッドフラグ表で119/urgent/todayを分ける
6. 紹介の要否を決める基準範囲内かつ随伴症状なし→かかりつけでフォロー。逸脱があれば紹介状に成長曲線のコピーを添えて小児内分泌へ

所見の取り方

所見取り方所見があったら次にどうする
身長・体重立位/臥位を年齢に応じて正確に。測定誤差が-2SD前後の判断を狂わせるので測り直しも惜しまない母子健康手帳の成長曲線にプロットする
頭囲(乳児)経時プロット急激な増大は身長・体重・頭のサイズ(成長)の頭囲の項へ
乳房発育(Tanner)視診・触診で発育段階を見る女児7歳6か月未満なら早発の主症候
精巣容積オーキドメーターの有無は要確認(下記)男児9歳未満で4mL以上なら早発の主症候
陰毛・腋毛・体臭視診・問診年齢基準より早ければ評価対象。急速な進行は男性化として119/urgent
神経学的所見視野(対座法)・眼底・意識・歩行異常があれば119として動く
体形のバランス座高と四肢のバランス不釣り合いなら骨系統疾患を疑う

問診チェック

  • 両親の身長・思春期発来時期(家族性かどうかを判断する材料)
  • 出生時の体格(在胎週数相当で小さかったか=SGAの既往)
  • 母子健康手帳・学校健診の成長記録(過去のデータがあるか)
  • 頭痛・嘔吐・視力の変化・けいれんの有無
  • 性器出血の有無、既往
  • 急な体毛・体臭・声の変化が「いつから」「どのくらいの速さで」進んだか
  • 慢性疾患の既往、栄養状態、睡眠、運動、心理的ストレス(栄養や睡眠、運動、心理状態(愛情やストレス)などの環境要因も伸びに関わる)
  • 内服歴(性ステロイドホルモンを含む外用薬・サプリメントの使用歴)

送る/持つ(当院=二次救急・小児内分泌の専門外来は要確認)

状態当院の扱い
神経症状を伴う思春期早発持てない。画像ができる施設へ
乳児の低血糖+成長不良まず低血糖として対応。専門施設へ紹介
急速な男性化持てない
思春期前の性器出血持てない(婦人科的評価が要る)
低身長の精査(GH分泌刺激試験・染色体検査等)持てない。小児内分泌外来へ
中枢性思春期早発症の疑い(神経症状なし)紹介。緊急搬送ではなく外来紹介でよい
家族性・体質性で基準範囲内当院・かかりつけでよい

エスカレーション(施設オーバーレイで上書き)

  • 要確認:小児内分泌の紹介先(愛育に専門外来があるか。なければ夜間・休日を含めた紹介先)
  • 確定(2026-09-14)頭部MRIは当直帯に撮れない低身長そのものは夜に精査する疾患ではないので、当直帯の仕事は頭蓋内病変を示す症状(頭痛・嘔吐・視野障害)が今あるかだけを見て、あれば搬送すること
  • 要確認:オーキドメーターの院内在庫と、成長曲線用紙(母子健康手帳の写しで代用するか)
  • 要確認:思春期前の性器出血で婦人科的評価が必要な場合の紹介先(性的虐待を疑う場合の対応窓口を含む)
  • 要確認:GH分泌刺激試験・染色体検査(ターナー症候群疑い等)の提出先検査機関
  • 要確認:本シートの紹介基準(today=数日〜1週間)を当院の実際の紹介待機期間に合わせて調整する

家族に渡す一文

「身長や思春期の始まる時期には、お子さんごとの個性があります。基準範囲(標準範囲)とされる-2.0SDから +2.0SDの間に約95%の子どもが含まれますので、そこから大きく外れていなければ、通常はあまり心配いりません。今日1回の測定だけでは決められないことも多いので、母子健康手帳の成長曲線に記録をつけながら、小児科でフォローすることをお勧めします。頭痛や吐き気、目の見え方の変化を伴う場合、急に体つきが変わってきた場合、思春期が始まる前に出血があった場合は、そのままにせず早めに受診してください。」

医師確認事項(要・岡本判断)

  • 要確認:本シートは日本小児内分泌学会の一般向け解説ページ「低身長」「思春期早発症」、および小児慢性特定疾病情報センターの診断の手引き(成長ホルモン分泌不全性低身長症version 1.0・ゴナドトロピン依存性思春期早発症version 2.0)を一次資料としている。診療ガイドラインそのものではない。GH治療の適応・投与量・頭囲/肥満の詳しい評価は身長・体重・頭のサイズ(成長)側で別途一次資料照合済みのため、本シートでは重複させず紹介基準に絞った。両シートの記載に齟齬がないか確認してほしい。
  • 要確認:レッドフラグ表の「成長曲線が基準範囲を大きく外れる、または成長速度が2年以上にわたり明らかに鈍っている」の日本語表現は、JSPE低身長ページの「子どもの成長パターンが下図のAからCの場合は、早めに小児科の医師に相談することをお勧めします」に対応させたが、本シートでは元記事の図(パターンA〜C)そのものを確認していない。当院で使う成長曲線用紙に同等の判定基準(パーセンタイルチャンネルを2段以上横切る等)があるか確認し、必要なら表現を差し替えたい。
  • 要確認:「乳児の説明のつかない低血糖+成長不良→下垂体機能低下症」は、GHD診断の手引きの主症候「乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合」を当直向けに実務的に言い換えたもの。低血糖の初期対応・クリティカルサンプルの採取手順そのものは低血糖側の記載に委ねている。両シートの整合を確認してほしい。
  • 要確認:思春期前の性器出血・急速な男性化を119/urgentに分類したのは本シートの実務判断であり、JSPE・小児慢性特定疾病情報センターの一次資料に緊急度の記載そのものはない(ゴナドトロピン依存性思春期早発症の診断基準の除外規定にMcCune-Albright症候群・副腎腫瘍・hCG産生腫瘍等が挙がっているのみ)。当院での実際の対応フロー(婦人科・小児外科・虐待対応窓口への動線)を確認してほしい。
  • 要確認:ターナー症候群・プラダー・ウィリー症候群・ヌーナン症候群・甲状腺機能低下症の記載はJSPE低身長ページの一般向け解説(合併症・治療の概要止まり)に基づく。染色体検査の適応基準そのものは本シートで一次資料を確認していない。
  • 要確認:オーキドメーターの院内在庫、婦人科・虐待対応窓口の紹介先は施設固有情報のため未確認。頭部MRIの当直帯撮像は「不可」で確定(2026-09-14)

出典

  • 日本小児内分泌学会.低身長.https://jspe.umin.jp/public/teisinchou.html (2026-09-13閲覧)。「子どもの身長が気になる場合は、成長曲線を描いてみましょう。このホームページにある成長曲線を印刷して、その上に成長の記録をつけてみてください。成長曲線とは男女別にたくさんの子どもの身長や体重の記録を集めて、年齢別に身長や体重の平均値や標準偏差を曲線で示した表のことです。基準範囲(標準範囲)とされる-2.0SDから +2.0SDの間に約95%の子どもが含まれ、-2.0SD以下の低身長の子どもは100人のうち2~3人くらいの割合になります。そのため、子どもの身長の伸びが基準範囲(-2.0Sから+2.0SD)を大きく外れていなければ、通常はあまり問題ありません。しかし、子どもの成長パターンが下図のAからCの場合は、早めに小児科の医師に相談することをお勧めします。また、身長が伸びすぎる場合にも思春期早発症などの病気がかくれていることがありますので、注意が必要です」(原文ママ。「-2.0Sから」は原文の表記)。原因として「子どもの身長が低い原因の多くは、両親も背が低いなどの遺伝や体質によるものです」。個別の原因の説明として「出産のときの重症仮死や脳腫瘍などによって下垂体が障害を受けると、下垂体からの成長ホルモンが分泌されなくなり、その後の身長の伸びが悪くなって徐々に低身長がめだってきます」「甲状腺ホルモンの分泌が不足したときにも身長の伸びが低下するなることがあります」(原文ママ)「ターナー症候群は女の子の二千人に一人くらいの割合でみられ、2本あるX染色体が一本しかなかったり、一部が欠けていたりします」「プラダー・ウィリー症候群は15番染色体の変化による病気で、一万人に一人くらいの割合でみられます」「ヌーナン症候群は日本では一万人に一人くらいの割合でみられ、低身長、思春期遅発、心疾患、特徴的な外観を特徴とする疾患」「子宮内発育不全で生まれた子どもの身長は多くの場合で3歳までに追いつきますが、3歳になっても低身長の程度が強く、一定の条件を満たす場合には成長ホルモン治療を行うことがあります」「身長の伸びに関わる要因は、遺伝や体質、各種のホルモン、慢性的な治療を必要とする疾患や薬剤に伴うものなどの他にも栄養や睡眠、運動、心理状態(愛情やストレス)などの環境要因があります。また、身長はよく伸びる時期とそうでない時期があり、男の子では声変り、女の子では月経が始まるとその後の身長の伸びはわずかになります」。
  • 日本小児内分泌学会.思春期早発症.https://jspe.umin.jp/public/sishunnki.html (2026-09-13閲覧)。「通常、女の子は10歳頃、男の子は12歳頃より思春期の変化が出てきます。思春期早発症の方では、それらが2-3年以上早く出現してきます」。思春期早発症で問題になりえることとして「低年齢で急速に体が完成(成熟)してしまうために、一時的に身長が伸びた後、小柄のままで身長が止まってしまうことがある」「幼い年齢で乳房が発育する、毛が生える、月経が発来するなどの症状が出現するために、本人や周囲が戸惑う心理社会的問題が起きることがある」「まれではあるが、脳などに思春期を進めてしまう原因になる病変が見つかることがある」の3点。「女児においては、乳房腫大(発育)をもって思春期の開始と考えます。その後、陰毛発生、初経の順で思春期の変化が進んでいきます。男児においては、精巣の大きさが4mL以上になった時を思春期の開始と考えます。その後、陰毛発生、ひげの出現・声変わりの順で思春期の変化が進んでいきます」。原因は「もっとも多いのは脳から精巣・卵巣に命令を送る視床下部・下垂体という場所が、早くに活動を始めてしまう中枢性思春期早発症」。治療は「LH-RHアナログというお薬を使い、おおむね4週間に1回、病院で注射を行います」。
  • 小児慢性特定疾病情報センター.ゴナドトロピン依存性思春期早発症 診断の手引き(version 2.0、2020年6月26日更新).https://www.shouman.jp/disease/instructions/05_26_057/ (2026-09-13閲覧)。男児の主症候「9 歳未満で精巣、陰茎、陰嚢等の明らかな発育が起こる」「10 歳未満で陰毛発生をみる」「11 歳未満で腋毛、ひげの発生や声変わりをみる」。女児の主症候「7 歳 6ヶ月未満で乳房発育がおこる」「8 歳未満で陰毛発生、または小隠唇色素沈着等の外陰部成熟、あるいは腋毛発生がおこる」「10 歳 6ヶ月未満で初経をみる」。副症候として「身長促進現象:身長が標準身長の 2.0SD 以上。または年間成長速度が2年以上にわたって標準値の1.5SD 以上。」。除外規定は「副腎性アンドロゲン過剰分泌状態(未治療の先天性副腎皮質過形成(註 4)、副腎腫瘍など)、性ステロイドホルモン分泌性の性腺腫瘍、McCune-Albright 症候群、テストトキシコーシス、hCG産生腫瘍」に加え、性ステロイドホルモン・性腺刺激ホルモンの長期投与中や、当該ホルモンを多く含む食品の大量長期摂取中などの全てを否定することを求めている(原文を要約)。疑い例は「I の年齢基準を 1歳高くした条件で、その確実例の基準に該当するもの」。
  • 小児慢性特定疾病情報センター.成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く。)診断の手引き(version 1.0、2014年10月6日更新).https://www.shouman.jp/disease/instructions/05_04_006/ (2026-09-13閲覧)。主症候として「通常は、身体のつりあいはとれていて、身長は標準身長 (註1) の -2.0 SD以下、あるいは身長が正常範囲であっても、成長速度が 2 年以上にわたって標準値 (註2) の -1.5 SD以下であること」「乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合」。(註1: 横断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別平均身長と標準偏差値。註2: 縦断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別標準成長率と標準偏差値。原文の脚注を要約)
  • 詳しい診断基準(GH分泌刺激試験の閾値・重症度分類)、GH治療の適応・投与量の考え方、頭囲評価、肥満評価は身長・体重・頭のサイズ(成長)を参照(同ファイル内「詳細リファレンス」に一次資料の一覧あり。本シートとの役割分担は上記「医師確認事項」参照)。

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